Аутизм у мальчиков и девочек проявляется по-разному

Рaсстрoйствa aутичeскoгo спeктрa в пoслeднee врeмя всe чaщe привлeкaют внимaниe учeныx. Нaрушeния в рaзвитии, кoтoрыe мoжнo oтнeсти к РAС, мoгут быть aссoциирoвaны с сaмыми рaзнooбрaзными фaктoрaми — этo и гeнeтикa, и рaзличныe вoспaлeния, и витaмины, и oпрeдeлeннoe сoстoяниe микрoбиoмa. Мaльчики бoлeют aутизмoм примeрнo в 4 рaзa чaщe, чeм дeвoчки — нo тeпeрь исследователи начали подозревать, что не все так просто.

Читайте еще:

Ученые выяснили, какова вероятность развития аутизма у детей одних и тех же родителей

Исследователи из Kaiser Permanente, одного из крупнейших поставщиков медицинских услуг в США, рекомендуют родителям двух и более детей, у старшего ребенка которых диагностирован аутизм, проверить и младших детей на наличие у них расстройства аутического спектра. Такой совет они дают на основе научной работы, результаты которой опубликованы в газете Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. Ученые обнаружили, что если в семье старший брат или старшая сестра — аутисты, то вероятность развития этого заболевания у младшего ребенка возрастает в 14 раз.

Оказывается, при одинаковых генетических мутациях симптомы аутизма у девочек проявляются реже. Обычно считается, что ребенок с РАС старается не общаться с другими людьми, избегает контакта глаз, также он может, например, не играть с машинками, а раз за разом выстраивать их в линию по одному ему понятным законам. У девочек, за которыми наблюдали ученые, социальные навыки были развиты лучше, и они даже при наличии аутизма, выявленного иным способом, могли вести себя иначе, выбиваясь из стереотипов. Они как будто маскировали расстройство.

Занимающийся исследованиями в этой области Кевин Пелфри (Kevin Pelphrey) из Университета Джорджа Вашингтона (George Washington University) рассказал, что у его собственной дочери аутизм диагностировали только спустя 4 года после появления первых признаков. Она до трех лет почти не ходила и не говорила, однако всегда старалась быть милой и общаться с другими людьми. Кевин Пелфри пояснил, что если бы она была мальчиком, признаки были бы более явными, и он раньше обратился бы к специалистам. Научные работы показывают, что даже у тех девочек, у которых диагностирован аутизм, отделы мозга, отвечающие за социальные взаимодействия, поражены намного меньше. Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum), директор центра аутизма Школы медицины Икан на горе Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai), добавил, что для того, чтобы заболевание проявилось у девочки, нужно, чтобы ее организм в два раза сильнее пострадал от генетических нарушений, чем если бы она была мальчиком. Ученый вместе с коллегами работает над тем, чтобы выяснить причины, по которым это происходит — возможно, у некоторых девочек работает какой-то защитный фактор, протеин или другой биомаркер, который можно использовать для создания новых видов терапии.

В прошлом году стартовал проект Autism Sisters Project, в рамках которого исследователи ищут семьи, где сыновья болеют аутизмом, а дочери — нет, и просят их приехать в Нью-Йорк для сдачи анализов. У девочек и мальчиков берут образцы слюны и выделяют из них ДНК. В будущем эта база данных будет использоваться при научных изысканиях.

Источник:

How girls could be key to unlocking autism: Females have social skills that can 'mask symptoms of the condition'

When people think of autism, it may often lead to images of an awkward teenage boy. But the way autism strikes girls — or doesn't — may help reveal some of the developmental disorders frustrating secrets. Autism is at least four times more common in boys, but scientists taking a closer look are finding some gender-based surprises — many girls with autism have social skills that can mask the condition.

Daily Mail